| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124844233G>A | CA13742491 | SCARB1 | c.126+19362C>T (n.126+19362C>T) n.359+19362C>T c.*109+18147C>T (n.*109+18147C>T) n.441+22756C>T n.269+19362C>T n.420+18147C>T n.168-26526C>T n.270+19362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124844233G= | CA2069482239 | SCARB1 | c.126+19362C= (n.126+19362C=) n.359+19362C= c.*109+18147C= (n.*109+18147C=) n.441+22756C= n.269+19362C= n.420+18147C= n.168-26526C= n.270+19362C= | dbSNP |