| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124822507G>A | CA13678224 | SCARB1 | c.127-4800C>T (n.127-4800C>T) n.360-4800C>T c.*110-4800C>T (n.*110-4800C>T) n.442-4800C>T n.270-4800C>T n.421-4800C>T n.168-4800C>T c.4-4800C>T (n.4-4800C>T) n.271-4800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124822507G= | CA2069484362 | SCARB1 | c.127-4800C= (n.127-4800C=) n.360-4800C= c.*110-4800C= (n.*110-4800C=) n.442-4800C= n.270-4800C= n.421-4800C= n.168-4800C= c.4-4800C= (n.4-4800C=) n.271-4800C= | dbSNP |