| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124812418C>T | CA13657105 | SCARB1 | c.631-453G>A (n.631-453G>A) n.864-453G>A c.*614-453G>A (n.*614-453G>A) n.504-453G>A n.321-453G>A n.946-453G>A n.774-453G>A c.469-453G>A (n.469-453G>A) c.508-453G>A (n.508-453G>A) n.775-453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124812418C= | CA2069469411 | SCARB1 | c.631-453G= (n.631-453G=) n.864-453G= c.*614-453G= (n.*614-453G=) n.504-453G= n.321-453G= n.946-453G= n.774-453G= c.469-453G= (n.469-453G=) c.508-453G= (n.508-453G=) n.775-453G= | dbSNP |