| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.56927585G>A | CA15327933 | REST | c.983-2256G>A (n.983-2256G>A) c.983-30G>A (n.983-30G>A) c.*79-4483G>A (n.*79-4483G>A) c.899-2256G>A (n.899-2256G>A) c.898+16049G>A (n.898+16049G>A) c.982+7715G>A (n.982+7715G>A) c.536-2256G>A (n.536-2256G>A) n.410-30G>A c.587-4209G>A (n.587-4209G>A) c.17-2256G>A (n.17-2256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.56927585G>T | CA796544118 | REST | c.983-2256G>T (n.983-2256G>T) c.983-30G>T (n.983-30G>T) c.*79-4483G>T (n.*79-4483G>T) c.899-2256G>T (n.899-2256G>T) c.898+16049G>T (n.898+16049G>T) c.982+7715G>T (n.982+7715G>T) c.536-2256G>T (n.536-2256G>T) n.410-30G>T c.587-4209G>T (n.587-4209G>T) c.17-2256G>T (n.17-2256G>T) | dbSNP gnomAD v4 |