| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.10160849C>G | CA118582 | OLR1 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.425-387G>C (n.425-387G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.113-387G>C (n.113-387G>C) c.425-896G>C (n.425-896G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.10160849C= | CA2015815873 | OLR1 | c.501G= (p.Lys167=) c.189G= (p.Lys63=) c.425-387G= (n.425-387G=) c.342G= (p.Lys114=) c.113-387G= (n.113-387G=) c.425-896G= (n.425-896G=) | dbSNP |
| 12 | g.10160849C>T | CA478445267 | OLR1 | c.501G>A (p.Lys167=) c.189G>A (p.Lys63=) c.425-387G>A (n.425-387G>A) c.342G>A (p.Lys114=) c.113-387G>A (n.113-387G>A) c.425-896G>A (n.425-896G>A) | dbSNP gnomAD v4 |