| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26568249C>T | CA16439612 | ITPR2 | c.4631-6297G>A (n.4631-6297G>A) c.4079-6297G>A (n.4079-6297G>A) c.3698-6297G>A (n.3698-6297G>A) n.5047-6297G>A c.4691-6297G>A (n.4691-6297G>A) c.4625-6297G>A (n.4625-6297G>A) n.5107-6297G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26568249C= | CA2023461271 | ITPR2 | c.4631-6297G= (n.4631-6297G=) c.4079-6297G= (n.4079-6297G=) c.3698-6297G= (n.3698-6297G=) n.5047-6297G= c.4691-6297G= (n.4691-6297G=) c.4625-6297G= (n.4625-6297G=) n.5107-6297G= | dbSNP |