| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26449331G>A | CA234299907 | ITPR2 | c.6343-5681C>T (n.6343-5681C>T) c.1171-5681C>T (n.1171-5681C>T) c.5791-5681C>T (n.5791-5681C>T) c.5410-5681C>T (n.5410-5681C>T) c.6403-5681C>T (n.6403-5681C>T) c.6337-5681C>T (n.6337-5681C>T) n.6819-5681C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26449331G= | CA2023428583 | ITPR2 | c.6343-5681C= (n.6343-5681C=) c.1171-5681C= (n.1171-5681C=) c.5791-5681C= (n.5791-5681C=) c.5410-5681C= (n.5410-5681C=) c.6403-5681C= (n.6403-5681C=) c.6337-5681C= (n.6337-5681C=) n.6819-5681C= | dbSNP |