| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.23793212C>T | CA234593898 | SOX5 | c.443-37488G>A (n.443-37488G>A) c.338-37488G>A (n.338-37488G>A) c.482-37488G>A (n.482-37488G>A) c.452-37488G>A (n.452-37488G>A) c.377-30615G>A (n.377-30615G>A) c.377-37488G>A (n.377-37488G>A) c.569-37488G>A (n.569-37488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.23793212C= | CA2022240782 | SOX5 | c.443-37488G= (n.443-37488G=) c.338-37488G= (n.338-37488G=) c.482-37488G= (n.482-37488G=) c.452-37488G= (n.452-37488G=) c.377-30615G= (n.377-30615G=) c.377-37488G= (n.377-37488G=) c.569-37488G= (n.569-37488G=) | dbSNP |