| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2168488C>T | CA5818644 | TH | c.487+3G>A (n.487+3G>A) c.*176+3G>A (n.*176+3G>A) c.568+3G>A (n.568+3G>A) c.580+3G>A (n.580+3G>A) n.236+3G>A c.499+3G>A (n.499+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2168488C= | CA1948008043 | TH | c.487+3G= (n.487+3G=) c.*176+3G= (n.*176+3G=) c.568+3G= (n.568+3G=) c.580+3G= (n.580+3G=) n.236+3G= c.499+3G= (n.499+3G=) | dbSNP |