| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.43706780T>C | CA13519002 | HSD17B12 | c.160+25793T>C (n.160+25793T>C) c.123+25976T>C (n.123+25976T>C) c.*20+25597T>C (n.*20+25597T>C) c.64+25423T>C (n.64+25423T>C) n.125+25976T>C n.377+33641T>C n.282-44131T>C c.-63+25597T>C (n.-63+25597T>C) c.-62-44131T>C (n.-62-44131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.43706780T>A | CA1967710365 | HSD17B12 | c.160+25793T>A (n.160+25793T>A) c.123+25976T>A (n.123+25976T>A) c.*20+25597T>A (n.*20+25597T>A) c.64+25423T>A (n.64+25423T>A) n.125+25976T>A n.377+33641T>A n.282-44131T>A c.-63+25597T>A (n.-63+25597T>A) c.-62-44131T>A (n.-62-44131T>A) | dbSNP |