Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31631665G>T | CA1961968224 | ELP4 | c.742-552G>T (n.742-552G>T) c.543-552G>T c.739-552G>T (n.739-552G>T) c.751-552G>T c.*122-552G>T (n.*122-552G>T) c.660-552G>T (n.660-552G>T) c.113-552G>T c.*389-552G>T (n.*389-552G>T) c.755-552G>T n.637-552G>T c.*185-552G>T (n.*185-552G>T) | dbSNP |
11 | g.31631665G>A | CA16414458 | ELP4 | c.742-552G>A (n.742-552G>A) c.543-552G>A c.739-552G>A (n.739-552G>A) c.751-552G>A c.*122-552G>A (n.*122-552G>A) c.660-552G>A (n.660-552G>A) c.113-552G>A c.*389-552G>A (n.*389-552G>A) c.755-552G>A n.637-552G>A c.*185-552G>A (n.*185-552G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |