| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.16977482C>A | CA1954925127 | PLEKHA7 | c.221+36507G>T (n.221+36507G>T) n.265+35596G>T c.81+36661G>T (n.81+36661G>T) c.17+34814G>T (n.17+34814G>T) c.167+35760G>T (n.167+35760G>T) n.243+36507G>T | dbSNP |
| 11 | g.16977482C>G | CA1954925130 | PLEKHA7 | c.221+36507G>C (n.221+36507G>C) n.265+35596G>C c.81+36661G>C (n.81+36661G>C) c.17+34814G>C (n.17+34814G>C) c.167+35760G>C (n.167+35760G>C) n.243+36507G>C | dbSNP |
| 11 | g.16977482C>T | CA13375127 | PLEKHA7 | c.221+36507G>A (n.221+36507G>A) n.265+35596G>A c.81+36661G>A (n.81+36661G>A) c.17+34814G>A (n.17+34814G>A) c.167+35760G>A (n.167+35760G>A) n.243+36507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |