Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2618482G>A | CA13370371 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1036+29628G>A (n.1036+29628G>A) c.853+29628G>A (n.853+29628G>A) c.1393+29628G>A (n.1393+29628G>A) c.1012+29628G>A (n.1012+29628G>A) c.499+29628G>A (n.499+29628G>A) n.81517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2618482G= | CA1948253191 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1036+29628G= (n.1036+29628G=) c.853+29628G= (n.853+29628G=) c.1393+29628G= (n.1393+29628G=) c.1012+29628G= (n.1012+29628G=) c.499+29628G= (n.499+29628G=) n.81517C= | dbSNP |