Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.96258965G>C | CA1993253377 | MAML2 | c.513+82418C>G (n.513+82418C>G) c.-172+83943C>G (n.-172+83943C>G) | dbSNP |
11 | g.96258965G>T | CA682243619 | MAML2 | c.513+82418C>A (n.513+82418C>A) c.-172+83943C>A (n.-172+83943C>A) | dbSNP |
11 | g.96258965G>A | CA13490004 | MAML2 | c.513+82418C>T (n.513+82418C>T) c.-172+83943C>T (n.-172+83943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |