Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.158962765C>T | CA10885740 | PYHIN1 | c.1360-10882C>T (n.1360-10882C>T) c.1333-10882C>T (n.1333-10882C>T) c.1333-13936C>T (n.1333-13936C>T) c.1360-13936C>T (n.1360-13936C>T) c.1359+17723C>T (n.1359+17723C>T) n.1610-13936C>T n.1953-13936C>T n.1351-10882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.158962765C>A | CA1201688718 | PYHIN1 | c.1360-10882C>A (n.1360-10882C>A) c.1333-10882C>A (n.1333-10882C>A) c.1333-13936C>A (n.1333-13936C>A) c.1360-13936C>A (n.1360-13936C>A) c.1359+17723C>A (n.1359+17723C>A) n.1610-13936C>A n.1953-13936C>A n.1351-10882C>A | dbSNP |