| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18419869A>T | CA203580430 | CACNB2 | c.189+17826A>T (n.189+17826A>T) c.168+17826A>T (n.168+17826A>T) c.249+17826A>T (n.249+17826A>T) c.333+17826A>T (n.333+17826A>T) c.171+17826A>T (n.171+17826A>T) n.534+17826A>T c.81+17826A>T (n.81+17826A>T) c.153+17826A>T (n.153+17826A>T) n.381+17826A>T c.34+17872A>T (n.34+17872A>T) c.-456+17826A>T (n.-456+17826A>T) n.510+17826A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18419869A= | CA1894113854 | CACNB2 | c.189+17826A= (n.189+17826A=) c.168+17826A= (n.168+17826A=) c.249+17826A= (n.249+17826A=) c.333+17826A= (n.333+17826A=) c.171+17826A= (n.171+17826A=) n.534+17826A= c.81+17826A= (n.81+17826A=) c.153+17826A= (n.153+17826A=) n.381+17826A= c.34+17872A= (n.34+17872A=) c.-456+17826A= (n.-456+17826A=) n.510+17826A= | dbSNP |