| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45436075C>T | CA8615278 | PLEKHM1 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.*4514G>A (n.*4514G>A) n.2456G>A n.4876G>A n.4739G>A c.*35-1725G>A (n.*35-1725G>A) n.5163G>A n.4926G>A n.4817G>A n.4680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45436075C>G | CA2580581983 | PLEKHM1 | c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.*4514G>C (n.*4514G>C) n.2456G>C n.4876G>C n.4739G>C c.*35-1725G>C (n.*35-1725G>C) n.5163G>C n.4926G>C n.4817G>C n.4680G>C | dbSNP |
| 17 | g.45436075C>A | CA2580581982 | PLEKHM1 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*4514G>T (n.*4514G>T) n.2456G>T n.4876G>T n.4739G>T c.*35-1725G>T (n.*35-1725G>T) n.5163G>T n.4926G>T n.4817G>T n.4680G>T | dbSNP |
| 17 | g.45436075C= | CA2261852806 | PLEKHM1 | c.*1783G= (n.*1783G=) c.*4514G= (n.*4514G=) n.2456G= n.4876G= n.4739G= c.*35-1725G= (n.*35-1725G=) n.5163G= n.4926G= n.4817G= n.4680G= | dbSNP |