| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54124648C>T | CA13290464 | PCDH15 | c.1953+8227G>A (n.1953+8227G>A) c.1917+8227G>A (n.1917+8227G>A) c.1938+8227G>A (n.1938+8227G>A) c.776+8227G>A c.1932+8227G>A (n.1932+8227G>A) c.1806+8227G>A (n.1806+8227G>A) c.1851+8227G>A (n.1851+8227G>A) c.1305+71035G>A (n.1305+71035G>A) c.1098+89288G>A (n.1098+89288G>A) c.750+8227G>A (n.750+8227G>A) c.876+192623G>A (n.876+192623G>A) c.1784+28452G>A (n.1784+28452G>A) c.-24-267385G>A (n.-24-267385G>A) n.2930+8227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54124648C= | CA1910939682 | PCDH15 | c.1953+8227G= (n.1953+8227G=) c.1917+8227G= (n.1917+8227G=) c.1938+8227G= (n.1938+8227G=) c.776+8227G= c.1932+8227G= (n.1932+8227G=) c.1806+8227G= (n.1806+8227G=) c.1851+8227G= (n.1851+8227G=) c.1305+71035G= (n.1305+71035G=) c.1098+89288G= (n.1098+89288G=) c.750+8227G= (n.750+8227G=) c.876+192623G= (n.876+192623G=) c.1784+28452G= (n.1784+28452G=) c.-24-267385G= (n.-24-267385G=) n.2930+8227G= | dbSNP |