Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.74842047T>G | CA668407092 | KAT6B | c.-258-553T>G (n.-258-553T>G) n.229-553T>G n.222-553T>G n.205-553T>G c.-796-553T>G (n.-796-553T>G) | dbSNP |
10 | g.74842047T>C | CA209908614 | KAT6B | c.-258-553T>C (n.-258-553T>C) n.229-553T>C n.222-553T>C n.205-553T>C c.-796-553T>C (n.-796-553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |