| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70600282G>C | CA1918331770 | PALD1,PRF1 | c.*17+1198G>C (n.*17+1198G>C) c.2250+35763G>C (n.2250+35763G>C) n.2919+1198G>C n.2763+1198G>C c.539+82C>G (n.539+82C>G) n.97+2363C>G | dbSNP |
| 10 | g.70600282G>A | CA13364843 | PALD1,PRF1 | c.*17+1198G>A (n.*17+1198G>A) c.2250+35763G>A (n.2250+35763G>A) n.2919+1198G>A n.2763+1198G>A c.539+82C>T (n.539+82C>T) n.97+2363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |