Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70572684T>C | CA13223670 | PALD1 | c.2418+8165T>C (n.2418+8165T>C) c.2250+8165T>C (n.2250+8165T>C) c.2262+25238T>C (n.2262+25238T>C) n.2722+8165T>C n.2566+25238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70572684T>G | CA1918314149 | PALD1 | c.2418+8165T>G (n.2418+8165T>G) c.2250+8165T>G (n.2250+8165T>G) c.2262+25238T>G (n.2262+25238T>G) n.2722+8165T>G n.2566+25238T>G | dbSNP |
10 | g.70572684T>A | CA668026175 | PALD1 | c.2418+8165T>A (n.2418+8165T>A) c.2250+8165T>A (n.2250+8165T>A) c.2262+25238T>A (n.2262+25238T>A) n.2722+8165T>A n.2566+25238T>A | dbSNP |