| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129125837A>G | CA13001013 | PTPA | c.217-2127A>G (n.217-2127A>G) c.366+2699A>G (n.366+2699A>G) c.216+2699A>G (n.216+2699A>G) c.367-2127A>G (n.367-2127A>G) c.129+5227A>G (n.129+5227A>G) c.234+2699A>G (n.234+2699A>G) c.130-3148A>G (n.130-3148A>G) c.1-2127A>G (n.1-2127A>G) c.285+2699A>G (n.285+2699A>G) c.111+2699A>G (n.111+2699A>G) c.280-3148A>G (n.280-3148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129125837A= | CA1880593646 | PTPA | c.217-2127A= (n.217-2127A=) c.366+2699A= (n.366+2699A=) c.216+2699A= (n.216+2699A=) c.367-2127A= (n.367-2127A=) c.129+5227A= (n.129+5227A=) c.234+2699A= (n.234+2699A=) c.130-3148A= (n.130-3148A=) c.1-2127A= (n.1-2127A=) c.285+2699A= (n.285+2699A=) c.111+2699A= (n.111+2699A=) c.280-3148A= (n.280-3148A=) | dbSNP |