| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120969130G>A | CA5217263 | C5 | n.1197-12C>T c.4483-12C>T n.4252-12C>T c.4181-12C>T (n.4181-12C>T) n.3041-12C>T c.*4153-12C>T (n.*4153-12C>T) n.4608-12C>T c.4163-12C>T (n.4163-12C>T) c.4178-12C>T (n.4178-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120969130G= | CA1876868403 | C5 | n.1197-12C= c.4483-12C= n.4252-12C= c.4181-12C= (n.4181-12C=) n.3041-12C= c.*4153-12C= (n.*4153-12C=) n.4608-12C= c.4163-12C= (n.4163-12C=) c.4178-12C= (n.4178-12C=) | dbSNP |