| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120873843C>A | CA15589439 | PHF19 | c.268+136G>T (n.268+136G>T) c.325+136G>T (n.325+136G>T) c.-64+136G>T (n.-64+136G>T) c.-221+136G>T (n.-221+136G>T) n.346+136G>T c.-248+136G>T (n.-248+136G>T) n.856+136G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120873843C>G | CA1876827460 | PHF19 | c.268+136G>C (n.268+136G>C) c.325+136G>C (n.325+136G>C) c.-64+136G>C (n.-64+136G>C) c.-221+136G>C (n.-221+136G>C) n.346+136G>C c.-248+136G>C (n.-248+136G>C) n.856+136G>C | dbSNP gnomAD v4 |