| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116721410C>T | CA15626691 | ASTN2 | c.2806+4361G>A (n.2806+4361G>A) c.2653+4361G>A (n.2653+4361G>A) c.-39+4361G>A (n.-39+4361G>A) c.1975+4361G>A (n.1975+4361G>A) c.2794+4361G>A (n.2794+4361G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116721410C= | CA1874888060 | ASTN2 | c.2806+4361G= (n.2806+4361G=) c.2653+4361G= (n.2653+4361G=) c.-39+4361G= (n.-39+4361G=) c.1975+4361G= (n.1975+4361G=) c.2794+4361G= (n.2794+4361G=) | dbSNP |