| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116571404C>A | CA199042469 | ASTN2 | c.3355+46920G>T (n.3355+46920G>T) c.3202+46920G>T (n.3202+46920G>T) c.658+46920G>T (n.658+46920G>T) c.511+46920G>T (n.511+46920G>T) c.2524+46920G>T (n.2524+46920G>T) c.3343+46920G>T (n.3343+46920G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571404C>G | CA12998761 | ASTN2 | c.3355+46920G>C (n.3355+46920G>C) c.3202+46920G>C (n.3202+46920G>C) c.658+46920G>C (n.658+46920G>C) c.511+46920G>C (n.511+46920G>C) c.2524+46920G>C (n.2524+46920G>C) c.3343+46920G>C (n.3343+46920G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571404C>T | CA1874819934 | ASTN2 | c.3355+46920G>A (n.3355+46920G>A) c.3202+46920G>A (n.3202+46920G>A) c.658+46920G>A (n.658+46920G>A) c.511+46920G>A (n.511+46920G>A) c.2524+46920G>A (n.2524+46920G>A) c.3343+46920G>A (n.3343+46920G>A) | dbSNP |