Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.4557296C>TCA188347812SLC1A1,SPATA6Lc.233-4153C>T (n.233-4153C>T)
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n.1479-16106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4557296C>GCA12978728SLC1A1,SPATA6Lc.233-4153C>G (n.233-4153C>G)
c.*782-2908G>C (n.*782-2908G>C)
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n.1479-16106G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4557296C=CA1829353709SLC1A1,SPATA6Lc.233-4153C= (n.233-4153C=)
c.*782-2908G= (n.*782-2908G=)
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n.1479-16106G=
 dbSNP

Number of alleles fetched