| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4557296C>T | CA188347812 | SLC1A1,SPATA6L | c.233-4153C>T (n.233-4153C>T) c.*782-2908G>A (n.*782-2908G>A) c.302-4153C>T (n.302-4153C>T) c.242-4153C>T (n.242-4153C>T) c.173-4153C>T (n.173-4153C>T) c.92-4153C>T (n.92-4153C>T) c.*2-16106G>A (n.*2-16106G>A) n.1479-16106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4557296C>G | CA12978728 | SLC1A1,SPATA6L | c.233-4153C>G (n.233-4153C>G) c.*782-2908G>C (n.*782-2908G>C) c.302-4153C>G (n.302-4153C>G) c.242-4153C>G (n.242-4153C>G) c.173-4153C>G (n.173-4153C>G) c.92-4153C>G (n.92-4153C>G) c.*2-16106G>C (n.*2-16106G>C) n.1479-16106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |