| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.14898163T>G | CA189380703 | FREM1 | c.-268+11751A>C (n.-268+11751A>C) c.-268+10601A>C (n.-268+10601A>C) c.-268+11959A>C (n.-268+11959A>C) c.-268+13435A>C (n.-268+13435A>C) c.-268+11992A>C (n.-268+11992A>C) n.519+11751A>C n.549+11751A>C n.307+11959A>C n.515+11751A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14898163T>A | CA189380701 | FREM1 | c.-268+11751A>T (n.-268+11751A>T) c.-268+10601A>T (n.-268+10601A>T) c.-268+11959A>T (n.-268+11959A>T) c.-268+13435A>T (n.-268+13435A>T) c.-268+11992A>T (n.-268+11992A>T) n.519+11751A>T n.549+11751A>T n.307+11959A>T n.515+11751A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |