Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.120206362T>C | CA12797112 | COL14A1 | c.1040-581T>C (n.1040-581T>C) n.1274-581T>C c.479-581T>C (n.479-581T>C) c.309-581T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.120206362T>A | CA1815060133 | COL14A1 | c.1040-581T>A (n.1040-581T>A) n.1274-581T>A c.479-581T>A (n.479-581T>A) c.309-581T>A | dbSNP |