| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32156647G>C | CA1619446959 | PPT2,PPT2-EGFL8 | c.541+669G>C (n.541+669G>C) c.559+669G>C (n.559+669G>C) c.307+669G>C (n.307+669G>C) c.*93+669G>C (n.*93+669G>C) n.672+669G>C n.490+669G>C n.677+669G>C n.955+669G>C | dbSNP |
| 6 | g.32156647G>T | CA363465571 | PPT2,PPT2-EGFL8 | c.541+669G>T (n.541+669G>T) c.559+669G>T (n.559+669G>T) c.307+669G>T (n.307+669G>T) c.*93+669G>T (n.*93+669G>T) n.672+669G>T n.490+669G>T n.677+669G>T n.955+669G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |