Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.186933001A>T | CA437521115 | ST6GAL1 | c.-325+2167A>T (n.-325+2167A>T) n.510+2167A>T c.-489+2167A>T (n.-489+2167A>T) c.-325+1607A>T (n.-325+1607A>T) c.-87+2167A>T (n.-87+2167A>T) c.-325+1863A>T (n.-325+1863A>T) c.-229+2167A>T (n.-229+2167A>T) c.-361+2167A>T (n.-361+2167A>T) c.-375+2167A>T (n.-375+2167A>T) n.333+2167A>T n.62+2167A>T n.309+2167A>T c.-451+2167A>T (n.-451+2167A>T) c.-580+2167A>T (n.-580+2167A>T) c.-405+2167A>T (n.-405+2167A>T) n.350+2167A>T | dbSNP |
3 | g.186933001A>G | CA11543257 | ST6GAL1 | c.-325+2167A>G (n.-325+2167A>G) n.510+2167A>G c.-489+2167A>G (n.-489+2167A>G) c.-325+1607A>G (n.-325+1607A>G) c.-87+2167A>G (n.-87+2167A>G) c.-325+1863A>G (n.-325+1863A>G) c.-229+2167A>G (n.-229+2167A>G) c.-361+2167A>G (n.-361+2167A>G) c.-375+2167A>G (n.-375+2167A>G) n.333+2167A>G n.62+2167A>G n.309+2167A>G c.-451+2167A>G (n.-451+2167A>G) c.-580+2167A>G (n.-580+2167A>G) c.-405+2167A>G (n.-405+2167A>G) n.350+2167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.186933001A>C | CA437521114 | ST6GAL1 | c.-325+2167A>C (n.-325+2167A>C) n.510+2167A>C c.-489+2167A>C (n.-489+2167A>C) c.-325+1607A>C (n.-325+1607A>C) c.-87+2167A>C (n.-87+2167A>C) c.-325+1863A>C (n.-325+1863A>C) c.-229+2167A>C (n.-229+2167A>C) c.-361+2167A>C (n.-361+2167A>C) c.-375+2167A>C (n.-375+2167A>C) n.333+2167A>C n.62+2167A>C n.309+2167A>C c.-451+2167A>C (n.-451+2167A>C) c.-580+2167A>C (n.-580+2167A>C) c.-405+2167A>C (n.-405+2167A>C) n.350+2167A>C | dbSNP |