| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.134514250A>G | CA83733117 | CEP63 | n.583+6964A>G c.138+6964A>G (n.138+6964A>G) c.222+6964A>G (n.222+6964A>G) n.393+6964A>G c.249+6964A>G (n.249+6964A>G) c.-160+6964A>G (n.-160+6964A>G) c.342+6964A>G (n.342+6964A>G) c.-7+785A>G (n.-7+785A>G) n.631+6964A>G n.576+6964A>G c.255+6964A>G (n.255+6964A>G) n.276+6964A>G n.243+6964A>G n.747+6964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514250A>C | CA1403466356 | CEP63 | n.583+6964A>C c.138+6964A>C (n.138+6964A>C) c.222+6964A>C (n.222+6964A>C) n.393+6964A>C c.249+6964A>C (n.249+6964A>C) c.-160+6964A>C (n.-160+6964A>C) c.342+6964A>C (n.342+6964A>C) c.-7+785A>C (n.-7+785A>C) n.631+6964A>C n.576+6964A>C c.255+6964A>C (n.255+6964A>C) n.276+6964A>C n.243+6964A>C n.747+6964A>C | dbSNP |
| 3 | g.134514250A>T | CA1403466357 | CEP63 | n.583+6964A>T c.138+6964A>T (n.138+6964A>T) c.222+6964A>T (n.222+6964A>T) n.393+6964A>T c.249+6964A>T (n.249+6964A>T) c.-160+6964A>T (n.-160+6964A>T) c.342+6964A>T (n.342+6964A>T) c.-7+785A>T (n.-7+785A>T) n.631+6964A>T n.576+6964A>T c.255+6964A>T (n.255+6964A>T) n.276+6964A>T n.243+6964A>T n.747+6964A>T | dbSNP |