| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128319530C>A | CA11377099 | EEFSEC | c.787-21703C>A (n.787-21703C>A) c.622-21703C>A (n.622-21703C>A) n.365-21703C>A c.787-21456C>A (n.787-21456C>A) c.-210-17374C>A (n.-210-17374C>A) c.787-21459C>A (n.787-21459C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128319530C>G | CA1400631064 | EEFSEC | c.787-21703C>G (n.787-21703C>G) c.622-21703C>G (n.622-21703C>G) n.365-21703C>G c.787-21456C>G (n.787-21456C>G) c.-210-17374C>G (n.-210-17374C>G) c.787-21459C>G (n.787-21459C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128319530C= | CA1400631060 | EEFSEC | c.787-21703C= (n.787-21703C=) c.622-21703C= (n.622-21703C=) n.365-21703C= c.787-21456C= (n.787-21456C=) c.-210-17374C= (n.-210-17374C=) c.787-21459C= (n.787-21459C=) | dbSNP |