Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190673836C>ACA15158864NAB1c.1005+684C>A (n.1005+684C>A)
c.352+684C>A
n.140-9902C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190673836C>GCA762371631NAB1c.1005+684C>G (n.1005+684C>G)
c.352+684C>G
n.140-9902C>G
c.954+684C>G (n.954+684C>G)
c.930+684C>G (n.930+684C>G)
c.849+684C>G (n.849+684C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190673836C>TCA62964506NAB1c.1005+684C>T (n.1005+684C>T)
c.352+684C>T
n.140-9902C>T
c.954+684C>T (n.954+684C>T)
c.930+684C>T (n.930+684C>T)
c.849+684C>T (n.849+684C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched