| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169130245A>G | CA15071343 | ATP1B1 | c.480+155A>G (n.480+155A>G) n.4998+155A>G n.495+155A>G n.3564A>G c.648+155A>G (n.648+155A>G) n.2523+155A>G c.288+155A>G (n.288+155A>G) n.3409+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130245A= | CA1140223726 | ATP1B1 | c.480+155A= (n.480+155A=) n.4998+155A= n.495+155A= n.3564A= c.648+155A= (n.648+155A=) n.2523+155A= c.288+155A= (n.288+155A=) n.3409+155A= | dbSNP |