| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.654854G>A | CA180274 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.958G>A (p.Val320Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) c.230G>A (p.Arg77His) c.-114G>A (n.-114G>A) n.865+228C>T c.-83G>A (n.-83G>A) n.1107+228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.654854G= | CA1432846022 | PDE6B,PDE6B-AS1 | c.958G= (p.Val320=) c.121G= (p.Val41=) c.1177G= (p.Val393=) c.230G= (p.Arg77=) c.-114G= (n.-114G=) n.865+228C= c.-83G= (n.-83G=) n.1107+228C= | dbSNP |