| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68914934A>G | CA6153405 | IGHMBP2 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.952A>G c.170A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.210A>G n.867A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.137A>G c.-189A>G (n.-189A>G) n.925A>G n.921A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68914934A= | CA1630848745 | IGHMBP2 | c.823A= (p.Ile275=) c.952A= c.170A= c.112A= (p.Ile38=) c.210A= n.867A= c.*146A= (n.*146A=) n.137A= c.-189A= (n.-189A=) n.925A= n.921A= | dbSNP |