| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121593379G>A | CA13431345 | SORL1 | c.4369+2223G>A (n.4369+2223G>A) c.1201+2223G>A (n.1201+2223G>A) c.214+2223G>A (n.214+2223G>A) c.907+2223G>A (n.907+2223G>A) c.1099+2223G>A (n.1099+2223G>A) c.4255+2223G>A (n.4255+2223G>A) c.2830+2223G>A (n.2830+2223G>A) c.1729+2223G>A (n.1729+2223G>A) c.4057+2223G>A (n.4057+2223G>A) c.3844+2223G>A (n.3844+2223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121593379G>C | CA672604183 | SORL1 | c.4369+2223G>C (n.4369+2223G>C) c.1201+2223G>C (n.1201+2223G>C) c.214+2223G>C (n.214+2223G>C) c.907+2223G>C (n.907+2223G>C) c.1099+2223G>C (n.1099+2223G>C) c.4255+2223G>C (n.4255+2223G>C) c.2830+2223G>C (n.2830+2223G>C) c.1729+2223G>C (n.1729+2223G>C) c.4057+2223G>C (n.4057+2223G>C) c.3844+2223G>C (n.3844+2223G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121593379G>T | CA2004954442 | SORL1 | c.4369+2223G>T (n.4369+2223G>T) c.1201+2223G>T (n.1201+2223G>T) c.214+2223G>T (n.214+2223G>T) c.907+2223G>T (n.907+2223G>T) c.1099+2223G>T (n.1099+2223G>T) c.4255+2223G>T (n.4255+2223G>T) c.2830+2223G>T (n.2830+2223G>T) c.1729+2223G>T (n.1729+2223G>T) c.4057+2223G>T (n.4057+2223G>T) c.3844+2223G>T (n.3844+2223G>T) | dbSNP |