| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117661016C>T | CA15688474 | DSCAML1 | c.691+115775G>A (n.691+115775G>A) c.511+115775G>A (n.511+115775G>A) c.102+119739G>A (n.102+119739G>A) c.247+115775G>A (n.247+115775G>A) n.72+1890C>T n.2081+1890C>T c.103+115775G>A (n.103+115775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117661016C= | CA2003145161 | DSCAML1 | c.691+115775G= (n.691+115775G=) c.511+115775G= (n.511+115775G=) c.102+119739G= (n.102+119739G=) c.247+115775G= (n.247+115775G=) n.72+1890C= n.2081+1890C= c.103+115775G= (n.103+115775G=) | dbSNP |