| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111299815A>T | CA2000210042 | COLCA1,POU2AF3 | c.8-712A>T (n.8-712A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-285+91A>T (n.-285+91A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.-284-712A>T (n.-284-712A>T) c.-2188-1149T>A (n.-2188-1149T>A) c.-2189+330T>A (n.-2189+330T>A) c.-2189+93T>A (n.-2189+93T>A) c.-2189+128T>A (n.-2189+128T>A) c.-2410T>A (n.-2410T>A) c.392-712A>T (n.392-712A>T) c.-285+472A>T (n.-285+472A>T) n.222-1149T>A n.88+330T>A n.129+93T>A n.94+128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111299815A>G | CA13428897 | COLCA1,POU2AF3 | c.8-712A>G (n.8-712A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-285+91A>G (n.-285+91A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-284-712A>G (n.-284-712A>G) c.-2188-1149T>C (n.-2188-1149T>C) c.-2189+330T>C (n.-2189+330T>C) c.-2189+93T>C (n.-2189+93T>C) c.-2189+128T>C (n.-2189+128T>C) c.-2410T>C (n.-2410T>C) c.392-712A>G (n.392-712A>G) c.-285+472A>G (n.-285+472A>G) n.222-1149T>C n.88+330T>C n.129+93T>C n.94+128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |