| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62485187C>A | CA1171101372 | DOCK7 | c.5508+2211G>T (n.5508+2211G>T) n.5178+472G>T n.36+341G>T c.*4068G>T (n.*4068G>T) c.2766+3747G>T (n.2766+3747G>T) n.38+472G>T c.5481+2211G>T (n.5481+2211G>T) c.5415+2211G>T (n.5415+2211G>T) c.5466+3747G>T (n.5466+3747G>T) c.5388+2211G>T (n.5388+2211G>T) n.185+472G>T c.244+2211G>T (n.244+2211G>T) c.5373+3747G>T (n.5373+3747G>T) c.5493+3747G>T (n.5493+3747G>T) c.5553+422G>T (n.5553+422G>T) c.5400+3747G>T (n.5400+3747G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) | dbSNP |
| 1 | g.62485187C>T | CA23757229 | DOCK7 | c.5508+2211G>A (n.5508+2211G>A) n.5178+472G>A n.36+341G>A c.*4068G>A (n.*4068G>A) c.2766+3747G>A (n.2766+3747G>A) n.38+472G>A c.5481+2211G>A (n.5481+2211G>A) c.5415+2211G>A (n.5415+2211G>A) c.5466+3747G>A (n.5466+3747G>A) c.5388+2211G>A (n.5388+2211G>A) n.185+472G>A c.244+2211G>A (n.244+2211G>A) c.5373+3747G>A (n.5373+3747G>A) c.5493+3747G>A (n.5493+3747G>A) c.5553+422G>A (n.5553+422G>A) c.5400+3747G>A (n.5400+3747G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62485187C= | CA1140212406 | DOCK7 | c.5508+2211G= (n.5508+2211G=) n.5178+472G= n.36+341G= c.*4068G= (n.*4068G=) c.2766+3747G= (n.2766+3747G=) n.38+472G= c.5481+2211G= (n.5481+2211G=) c.5415+2211G= (n.5415+2211G=) c.5466+3747G= (n.5466+3747G=) c.5388+2211G= (n.5388+2211G=) n.185+472G= c.244+2211G= (n.244+2211G=) c.5373+3747G= (n.5373+3747G=) c.5493+3747G= (n.5493+3747G=) c.5553+422G= (n.5553+422G=) c.5400+3747G= (n.5400+3747G=) c.*383G= (n.*383G=) | dbSNP |