Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.54207424C>T | CA15101696 | MRPL37 | c.256-2524C>T (n.256-2524C>T) c.646+2014C>T (n.646+2014C>T) n.560+2014C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54207424C= | CA1140211993 | MRPL37 | c.256-2524C= (n.256-2524C=) c.646+2014C= (n.646+2014C=) n.560+2014C= n.403C= | dbSNP |