Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.79943078T>C | CA13161759 | MBL1P,SFTPD | c.200-199A>G (n.200-199A>G) n.1631A>G n.1869A>G n.333+1543T>C c.239-199A>G (n.239-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.79943078T>A | CA1922421481 | MBL1P,SFTPD | c.200-199A>T (n.200-199A>T) n.1631A>T n.1869A>T n.333+1543T>A c.239-199A>T (n.239-199A>T) | dbSNP |
10 | g.79943078T>G | CA1922421483 | MBL1P,SFTPD | c.200-199A>C (n.200-199A>C) n.1631A>C n.1869A>C n.333+1543T>G c.239-199A>C (n.239-199A>C) | dbSNP |