| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.104124358C>A | CA1933463715 | SFR1 | c.546+234C>A (n.546+234C>A) c.507+234C>A (n.507+234C>A) c.732+234C>A (n.732+234C>A) | dbSNP |
| 10 | g.104124358C>T | CA15674567 | SFR1 | c.546+234C>T (n.546+234C>T) c.507+234C>T (n.507+234C>T) c.732+234C>T (n.732+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.104124358C= | CA1933463716 | SFR1 | c.546+234C= (n.546+234C=) c.507+234C= (n.507+234C=) c.732+234C= (n.732+234C=) | dbSNP |