| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103174952T>C | CA5671217 | NT5C2 | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.37+18284A>G n.167A>G c.-628A>G (n.-628A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-820A>G (n.-820A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-780A>G (n.-780A>G) c.-844A>G (n.-844A>G) c.-865A>G (n.-865A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) c.-810A>G (n.-810A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-1441A>G (n.-1441A>G) c.-2390A>G (n.-2390A>G) c.-2451A>G (n.-2451A>G) c.-2377A>G (n.-2377A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103174952T>G | CA378175168 | NT5C2 | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.37+18284A>C n.167A>C c.-628A>C (n.-628A>C) c.-493A>C (n.-493A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-820A>C (n.-820A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-780A>C (n.-780A>C) c.-844A>C (n.-844A>C) c.-865A>C (n.-865A>C) c.-746A>C (n.-746A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.-810A>C (n.-810A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) c.-1441A>C (n.-1441A>C) c.-2390A>C (n.-2390A>C) c.-2451A>C (n.-2451A>C) c.-2377A>C (n.-2377A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.103174952T= | CA1933026054 | NT5C2 | c.7A= (p.Thr3=) n.37+18284A= n.167A= c.-628A= (n.-628A=) c.-493A= (n.-493A=) c.-652A= (n.-652A=) c.-578A= (n.-578A=) c.-554A= (n.-554A=) c.-449A= (n.-449A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-820A= (n.-820A=) c.-685A= (n.-685A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-780A= (n.-780A=) c.-844A= (n.-844A=) c.-865A= (n.-865A=) c.-746A= (n.-746A=) c.-675A= (n.-675A=) c.-810A= (n.-810A=) c.-834A= (n.-834A=) c.-706A= (n.-706A=) c.-641A= (n.-641A=) c.-736A= (n.-736A=) c.-1441A= (n.-1441A=) c.-2390A= (n.-2390A=) c.-2451A= (n.-2451A=) c.-2377A= (n.-2377A=) | dbSNP |