| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57768302G>C | CA690333559 | CYP27B1 | n.107+578C>G c.107+578C>G | dbSNP |
| 12 | g.57768302G>T | CA16445448 | CYP27B1 | n.107+578C>A c.107+578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57768302G= | CA2038994140 | CYP27B1 | n.107+578C= c.107+578C= | dbSNP |