| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.53338107G>C | CA2036942461 | SP7 | c.-34+7007C>G (n.-34+7007C>G) c.-271-1724C>G (n.-271-1724C>G) c.-274-1721C>G (n.-274-1721C>G) c.-34+6344C>G (n.-34+6344C>G) | dbSNP |
| 12 | g.53338107G>A | CA13702791 | SP7 | c.-34+7007C>T (n.-34+7007C>T) c.-271-1724C>T (n.-271-1724C>T) c.-274-1721C>T (n.-274-1721C>T) c.-34+6344C>T (n.-34+6344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.53338107G= | CA2036942460 | SP7 | c.-34+7007C= (n.-34+7007C=) c.-271-1724C= (n.-271-1724C=) c.-274-1721C= (n.-274-1721C=) c.-34+6344C= (n.-34+6344C=) | dbSNP |