Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.76306643T>C | CA16057577 | ST6GALNAC3 | c.19-7162T>C (n.19-7162T>C) c.-53-2863T>C (n.-53-2863T>C) c.19-105365T>C (n.19-105365T>C) c.-485-2863T>C (n.-485-2863T>C) n.202-7162T>C c.73-7162T>C (n.73-7162T>C) c.-246-7162T>C (n.-246-7162T>C) n.152-7162T>C n.140-7162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.76306643T>G | CA1176951828 | ST6GALNAC3 | c.19-7162T>G (n.19-7162T>G) c.-53-2863T>G (n.-53-2863T>G) c.19-105365T>G (n.19-105365T>G) c.-485-2863T>G (n.-485-2863T>G) n.202-7162T>G c.73-7162T>G (n.73-7162T>G) c.-246-7162T>G (n.-246-7162T>G) n.152-7162T>G n.140-7162T>G | dbSNP |
1 | g.76306643T>A | CA1003369210 | ST6GALNAC3 | c.19-7162T>A (n.19-7162T>A) c.-53-2863T>A (n.-53-2863T>A) c.19-105365T>A (n.19-105365T>A) c.-485-2863T>A (n.-485-2863T>A) n.202-7162T>A c.73-7162T>A (n.73-7162T>A) c.-246-7162T>A (n.-246-7162T>A) n.152-7162T>A n.140-7162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |