| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31036758C>T | CA15877285 | STX4 | c.379-1168C>T (n.379-1168C>T) n.786-1168C>T c.373-1168C>T (n.373-1168C>T) c.*206-1168C>T (n.*206-1168C>T) n.775-1168C>T n.839+997C>T c.145-1168C>T (n.145-1168C>T) c.367-1168C>T (n.367-1168C>T) c.-52+997C>T (n.-52+997C>T) n.649-1168C>T n.611-1168C>T n.262+997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31036758C= | CA2216856200 | STX4 | c.379-1168C= (n.379-1168C=) n.786-1168C= c.373-1168C= (n.373-1168C=) c.*206-1168C= (n.*206-1168C=) n.775-1168C= n.839+997C= c.145-1168C= (n.145-1168C=) c.367-1168C= (n.367-1168C=) c.-52+997C= (n.-52+997C=) n.649-1168C= n.611-1168C= n.262+997C= | dbSNP |