| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52684264G>C | CA908130359 | GNL3,PBRM1 | c.-16+1485C>G (n.-16+1485C>G) c.-13+1485C>G (n.-13+1485C>G) c.-158+1485C>G (n.-158+1485C>G) c.-275+592C>G (n.-275+592C>G) c.-275+1172C>G (n.-275+1172C>G) c.-16+1172C>G (n.-16+1172C>G) c.-155+1485C>G (n.-155+1485C>G) c.-155+592C>G (n.-155+592C>G) c.-23-2505G>C (n.-23-2505G>C) c.-221+1172C>G (n.-221+1172C>G) c.-221+592C>G (n.-221+592C>G) c.-221+1485C>G (n.-221+1485C>G) c.-158+592C>G (n.-158+592C>G) n.212+592C>G c.-79+1485C>G (n.-79+1485C>G) c.-158+1172C>G (n.-158+1172C>G) n.565+592C>G c.-10+1485C>G (n.-10+1485C>G) c.-155+1172C>G (n.-155+1172C>G) n.165+1485C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52684264G>T | CA15239374 | GNL3,PBRM1 | c.-16+1485C>A (n.-16+1485C>A) c.-13+1485C>A (n.-13+1485C>A) c.-158+1485C>A (n.-158+1485C>A) c.-275+592C>A (n.-275+592C>A) c.-275+1172C>A (n.-275+1172C>A) c.-16+1172C>A (n.-16+1172C>A) c.-155+1485C>A (n.-155+1485C>A) c.-155+592C>A (n.-155+592C>A) c.-23-2505G>T (n.-23-2505G>T) c.-221+1172C>A (n.-221+1172C>A) c.-221+592C>A (n.-221+592C>A) c.-221+1485C>A (n.-221+1485C>A) c.-158+592C>A (n.-158+592C>A) n.212+592C>A c.-79+1485C>A (n.-79+1485C>A) c.-158+1172C>A (n.-158+1172C>A) n.565+592C>A c.-10+1485C>A (n.-10+1485C>A) c.-155+1172C>A (n.-155+1172C>A) n.165+1485C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52684264G>A | CA1364974544 | GNL3,PBRM1 | c.-16+1485C>T (n.-16+1485C>T) c.-13+1485C>T (n.-13+1485C>T) c.-158+1485C>T (n.-158+1485C>T) c.-275+592C>T (n.-275+592C>T) c.-275+1172C>T (n.-275+1172C>T) c.-16+1172C>T (n.-16+1172C>T) c.-155+1485C>T (n.-155+1485C>T) c.-155+592C>T (n.-155+592C>T) c.-23-2505G>A (n.-23-2505G>A) c.-221+1172C>T (n.-221+1172C>T) c.-221+592C>T (n.-221+592C>T) c.-221+1485C>T (n.-221+1485C>T) c.-158+592C>T (n.-158+592C>T) n.212+592C>T c.-79+1485C>T (n.-79+1485C>T) c.-158+1172C>T (n.-158+1172C>T) n.565+592C>T c.-10+1485C>T (n.-10+1485C>T) c.-155+1172C>T (n.-155+1172C>T) n.165+1485C>T | dbSNP |